Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

19:30
 
分享
 

Manage episode 299444546 series 2139883
由Player FM以及我们的用户群所搜索的Vetenskapsradion På djupet and Sveriges Radio — 版权由出版商所拥有,而不是Player FM,音频直接从出版商的伺服器串流. 点击订阅按钮以查看Player FM更新,或粘贴收取点链接到其他播客应用程序里。
En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.
Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen. Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling. Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm. Programmet är en repris från 12 april 2021. Programledare Tomas Lindblad Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

3532集单集