))
#176. Rzadkie choroby genetyczne
Fetch error
Hmmm there seems to be a problem fetching this series right now.
Last successful fetch was on November 27, 2023 13:08 (
What now? This series will be checked again in the next day. If you believe it should be working, please verify the publisher's feed link below is valid and includes actual episode links. You can contact support to request the feed be immediately fetched.
Manage episode 363867962 series 3477665
内容由Borysław Kozielski提供。所有播客内容（包括剧集、图形和播客描述）均由 Borysław Kozielski 或其播客平台合作伙伴直接上传和提供。如果您认为有人在未经您许可的情况下使用您的受版权保护的作品，您可以按照此处概述的流程进行操作https://zh.player.fm/legal。
Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.
Zapowiedź:
Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.
Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.
Zapraszam Borys Kozielski
Wesprzyj Naukę XXI wieku
Darowiznę można przekazać poprzez:
- Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
- PayPal: https://www.paypal.com/donate
- Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
- W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u
Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter
Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/
180集单集
分享
